Note: Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology

-

Note: Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology

doi: 10.1038/gim.2015.30

เอามาเป็นไกด์เพื่อที่จะได้รายงานไปในแนวทางเดียวกัน และป้องกันการสับสน 

เคยอ่านตอนที่จะต้องตีพิมพ์เรื่อง Sandhoff


































Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

Useful links (updated: 2024-04-22)

-
Image
Tracking the parcel 1.Logistics tracking https://t-lerksuthirat.blogspot.com/2020/06/logistics-links-tracking-parcel.html ----------------- For Ramathibodi Hospital staff 1.Mini Core Facilities https://minicore-rarc.blogspot.com/ Sharing the passion for the instruments that I use frequently. 2. Research fund and data analysis https://www.rama.mahidol.ac.th/research/fundsandanalysis/ 3. Online reserve meeting room Research Center RAMA http://10.6.155.100/rai/ 4.MU Legal Office https://op.mahidol.ac.th/la/ 5.Safety training/self-educate @ Research Center RAMA https://sites.google.com/site/rclabsafety/ 6. RC-related forms and document (via LAN) \\10.6.155.100\f\ แบบฟอร์มต่างๆสำนักงานวิจัย http://wss9/sites/hospital/research  (through RAMA only intranet) 7.Personal performance agreement evaluation https://intra9.rama.mahidol.ac.th/hc/th/e-pa https://www3.ra.mahidol.ac.th/ePerformance/ 8.Research Division -Mahidol University https://op.mahidol.ac.th/ra/ 9.ACMR-Academic
Read more

Genome editing technology short note

-
เทคโนโลยีการตัดแต่งจีโนม (Genome editing technology) เป็นเทคโนโลยีที่อาศัยการกระตุ้นของการเกิด DNA double strand break แล้วเหนี่ยวนำให้เกิดกระบวนการซ่อมแซม DNA อันจะมีอยู่ 2 วีธีหลัก คือ  1. Homologous recombination (HR) ซึ่งต้องการ template ในการที่จะซ่อมแซมความเสียหายที่เกิดขึ้น ผลจากการซ่อมแซมดังกล่าวจะทำให้ได้สายของสารพันธุกรรมกลับมาเป็นอย่างเดิม (error-free) 2. Non-homologous end-joining (NHEJ) เป็นการซ่อมแซมแบบต่อสายของ DNA ที่ขาดเข้าโดยตรง ซึ่งกระบวนการต่อนั้นโดยปกติแล้วจะมีการเพิ่ม หรือการเติมของสารพันธุกรรมกลับเข้าไปในบริเวณที่เกิด DNA double strand break นอกเหนือไปจากนี้แล้ว อาจจะทำให้เกิดการ translocation ของตัว genome อันเนื่องมาจากการต่อกันที่ผิดของตัวแท่งโครโมโซม ดังนั้นแล้ววิธีการซ่อมแซมดังกล่าวส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของ genome (error-prone) ณ ตอนนี้เทคโนโลยีที่มีการกล่าวถึงมากที่สุด คือ Zinc finger, TALENs และ CRISPR/Cas ซึ่งถือว่าเป็นเทคโนโลยีสมัยใหม่ในการตัดแต่งจีโนม เทคโนโลยีทั้งสามดังกล่าวจะเกี่ยวข้องกับการทำให้เกิด DNA double strand break ก่อนโดยอาศัยกา
Read more

SUSA Thailand - Sustainable University? (update 2023-06-23)

-
Image
เว็บปลิวไปแล้ว (update: 2022-10-22) ตามภาพข้างล่าง  แต่ได้สร้างเว็บใหม่ขึ้นมา  https://sunthailand.net/ กับ  FB-SUSA Thailand ที่ยัง active อยู่ Note: SUSA Thailand - Sustainable University - SUSA Thailand พยายามเอากฎเกณฑ์จาก THE (ดูได้จาก post เก่า ) มาปรับเข้ากับบริบทของมหาวิทยาลัยประเทศไทย เพราะเกณฑ์ของต่างประเทศค่อนข้าง solid อาจจะปรับใช้ได้ยากในบริบทของมหาวิทยาลัยไทย - จากการบรรยาย มีการกล่าวไว้ว่า การที่มหาวิทยาลัย เป็นตัวอย่างที่ดี สามารถเป็นตัวอย่างชี้นำของสังคม หรือองค์กรอื่น ๆ ไปในแนวทางที่ดีได้ (แต่งงมากเลย ที่วิทยากรพูดเรื่องการเงิน และบอกว่าไม่ต้องกรอกก็ได้ แต่ในตัวชี้วัดในเรื่องของ sustainability ก็จะพูดถึงเรื่องความโปร่งใสในเรื่องการบริหารงาน ในขณะที่ตลาดหลักทรัพย์จะมี CG report ในการบ่งบอกว่าบริษัทมีการบริหารงานแบบมีธรรมาภิบาลหรือไม่) - เริ่มพัฒนาระบบการประเมินตั้งแต่ปี 2562 ทำมาจนถึงปี 2564 และบรรยายรายละเอียดไปเมื่อวันที่ 29 เมษายน 2564 ตามลิงค์นี้ https://fb.watch/59XCI-63DT/ - จนได้ระบบที่น่าจะลงตัว เลยออกมาเป็นคู่มือการประเมิน และสามารถดาวน์โหลดได้ที่ SUSA ณ จุ
Read more