Genetic testing

 Ref: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm#:~:text=Genetic%20testing%20is%20useful%20in,different%20kinds%20of%20genetic%20tests.

ตรวจพันธุกรรมไปทำไม

• เพื่อหาความเปลี่ยนแปลงในระดับดีเอ็นเอ ซึ่งสามารถบ่งบอกถึงภาวะทางสุขภาพ เช่น ใช้ในการวินิจฉัยโรค หรือทำนายความเป็นได้ที่อาจจะเกิดโรคมะเร็ง เป็นต้น

• เพื่อที่จะรู้ว่ามี genetic condition (ภาวะทางกรรมพันธุ์) ภายในครอบครัวหรือเปล่า ก่อนที่จะมีอาการแสดงใด

• เพื่อที่จะรู้ว่าโอกาสในการเกิดโรคจากภาวะกรรมพันธ์ุ ในขณะตั้งครรภ์ หรือก่อนการตั้งครรภ์ มีมากน้อยขนาดไหน

• เพื่อที่จะวินิจฉัยไอ้เจ้าตัวโรคที่เป็นอยู่นั้น มีภาวะทางกรรมพันธุกรรมเกี่ยวหรือเปล่า

• เพื่อที่จะทำความเข้าใจ และหาทางป้องกันการเกิดโรคมะเร็ง

• เพื่อี่จะวางแผนในการรักษามะเร็ง

ตรวจหรือไม่ตรวจดี

• ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ เพราะการตรวจมีราคาสูงระดับหนึ่ง และไม่ใช่ทุกโรคที่ภาวะทางกรรมพันธ์จะมีความเกี่ยวข้อง ซึ่งตรวจไปก็ไม่ได้มีผลต่อการเปลี่ยนแปลงการรักษา (เอาเข้าจริงแล้ว จะบอกได้ว่าภาวะทางกรรมพันธุ์มีการเกี่ยวข้องกับโรค ต้องทำการศึกษามาระดับหนึ่ง ถึงสามารถบอกได้ว่าการเปลี่ยนแปลงกรรมพันธุ์ลักษณะแบบนี้มีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคจริง ๆ)

การตรวจมีแบบไหนบ้าง

มีเทสหลายแบบ แต่โรคที่เกี่ยวเนื่องจากพันธุกรรม 1 โรค บางทีไม่สามารถบ่งบอกได้ด้วยการตรวจทางด้านพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว แต่ต้องดูประวัติทางสุขภาพของครอบครัว รวมไปถึงภาวะสุขภาพของผู้เข้ารับการตรวจประกอบกันด้วย

• Single gene testing -- หาความผิดปกติแค่ 1 ยีน (เข้าใจว่าน่าจะตรวจทั้ง coding and non-coding region) -- การตรวจแบบนี้จะทำในกรณีที่ ผป. มีลักษณะการแสดงออกที่จำเพาะมาก ๆ ทำให้ดูรู้เลยว่าภาวะทางพันธุกรรมน่าจะมีความเกี่ยวข้อง (strongly correlated with phenotype thus one gene testing is enough)

• Panel testing -- เป็นการหาความเปลี่ยนแปลงของยีน ในยีนหลาย ๆ ตัว ลักษณะอาการแบบไหนที่น่าตรวจแบบนี้ -- ลักษณะอาการที่ถูกจัดกลุ่มว่าน่าจะมีความเกี่ยวกับยีนหลาย ๆ ตัว ทำให้มีลักษณะการแสดงออกของอาการดังกล่าว ทั้งนี้รวมไปถึง การตรวจกลุ่มของยีนที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งค่อนข้างสูง ตัวอย่าง 

Ref: Genetic testing for hereditary cancer predisposition ... - ScienceDirect

• Large-genetic testing (genomic testing) -- มีอยู่ 2 แบบ -- การตรวจแบบนี้เหมาะสำหรับ ผป. ที่สาเหตุการเกิดโรคค่อนข้างซับซ้อน

• Exome sequencing เป็นการหาลำดับเบสของยีนทั้งหมด หรือยีนที่มีหลักฐานทางการแพทย์ค่อนแข้างแน่ชัดแล้วว่าน่าจะมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรค (clinical exome)

• Genome sequencing เป็นการหาลำเบสทั้งหมดบนเส้น DNA ไม่ใช่เพียงแค่ยีน

การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงระดับยีน

• Chromosome -- ดูการเปลี่ยนแปลงระดับโครโมโซม -- เช่น การทำพวก karyotyping

• Gene expression -- ดูระดับการแสดงออกของยีน เพราะการเป็นโรคบางอย่างสามารถดูได้จาก profiling ของกลุ่มยีนที่เปลี่ยนแปลงไป

ผลการตรวจทางพันธุกรรม จะออกมาในรูปแบบไหน

• Positive -- ตรวจแล้วบอกได้เลยว่าเป็นโรค

• Negative -- ตรวจแล้วบอกได้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนั้น ไม่มีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรค แต่ต้องระวังด้วยว่า ลักษณะของเทสที่เลือกมาตรวจนั้นถูกต้องหรือเปล่า

• Uncertain -- ตรวจแล้ว พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงระดับ DNA แต่ข้อมูลไม่มากที่จะบอกได้ว่าปกติ หรือว่าเป็นโรค